W określonych przypadkach zwiększa się ryzyko nieprawidłowego rozwoju płodu. Aby już we wczesnym etapie ciąży wykryć możliwe choroby genetyczne, wady kardiologiczne i rozwojowe zaleca się wykonanie badań prenatalnych. Na czym polegają? Jakie są wskazania do ich wykonania?
Jakie choroby można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych?
Zaleca się, by badania prenatalne wykonywała każda kobieta w ciąży w celu oszacowania prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobami genetycznymi czy wadami rozwojowymi. Wczesna kontrola stanu płodu oraz wykrycie schorzenia pozwalają przygotować się rodzicom do narodzin dziecka, a także zaplanować odpowiednie leczenie jeszcze w trakcie ciąży oraz zaraz po porodzie.
Badania prenatalne są również niezbędnym źródłem informacji dotyczących sposobu dziedziczenia oraz skutków ewentualnych wad i chorób występujących u narodzonego dziecka. Pomagają również zdiagnozować określone schorzenia, takie jak:
- zespół Downa,
- zespół Patau,
- zespół Edwardsa,
- zespół Turnera,
- choroba Huntingtona,
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
- mukowiscydoza,
- hemofilia,
- wady serca.
Na czym polegają badania prenatalne?
Ze względu na charakter badań prenatalnych możemy je podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne wykonywane jedynie w określonych przypadkach przez wzgląd na wysokie ryzyko poronienia.
1. Nieinwazyjne badania prenatalne – wśród nich możemy wymienić:
USG genetyczne – badanie trwa zwykle dłużej niż zwykłe USG. W jego trakcie lekarz mierzy przezierność karkową, ocenia obecność kości nosowej, wykonuje ocenę przepływu krwi na zastawce trójdzielnej, przepływów w przewodzie żylnym płodu oraz przepływów w tętnicach macicznych u matki, a także pracę serca dziecka.
Test NIFTY/SANCO – jest to test wykonywany w celu oszacowania ryzyka wystąpienia trisomii płodu. Aby przeprowadzić badanie, pobiera się materiał z krwi matki, który następnie poddaje się analizie.
Test podwójny – badanie wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży. Z krwi matki określa się stężenie białka ciążowego PAPP-A i beta-hCG po to, by wykluczyć zespół Patau, Downa i Edwardsa.
Test potrójny – na podstawie krwi kobiety ciężarnej sprawdza się stężenie beta-hCG, białka ciążowego AFP oraz wolnego estriolu. Badanie wykonuje się między 14. a 21. tygodniem ciąży.
Echokardiografia płodowa – jest to badanie diagnostyczne pozwalające na specjalistyczną ocenę serca płodu w USG.
2. Inwazyjne badania prenatalne – wykonywane są w sytuacji, gdy badania nieinwazyjne wykazały nieprawidłowości w rozwoju płodu. Są to:
Biopsja kosmówki – zabieg polega na pobraniu części kosmówki z przedniej ściany brzucha bądź przez macicę. Badanie przeprowadza się między 11. a 14 tygodniem ciąży.
Amniopunkcja – w trakcie badania zostaje pobrana próbka płynu owodniowego w celu wykrycia zaburzeń chromosomalnych płodu. Zabieg wykonuje się pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży.
Kordocenteza – lekarz pobiera krew pępowinową po to, by przeprowadzić badanie diagnostyczne zarówno wad płodu, jak i schorzeń hemolitycznych. Zabieg wykonuje się po 20. tygodniu ciąży.
Kiedy należy wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne powinny zostać wykonane u każdej ciężarnej kobiety pomiędzy 11. a 13. tygodniem + 6 dni ciąży, a szczególnymi wskazaniami są:
- choroby genetyczne występujące w rodzinie,
- urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub genetyczną,
- wiek matki (powyżej 35. roku życia),
- niepokojące wyniki badań, np. USG,
- zapłodnienie in vitro,
- aberracja chromosomowa któregoś z rodziców.
Podsumowanie
Badania prenatalne przeprowadza się w okresie rozwoju płodu wewnątrzmacicznego w celu wykrycia ewentualnych chorób oraz wad rozwojowych i genetycznych. Dzięki temu rodzice nie tylko mogą się przygotować na narodziny dziecka, lecz także zaplanować wraz z lekarzem odpowiednie leczenie.
Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne (np. USG, test podwójny czy potrójny) oraz inwazyjne (biopsja kosmówki, kordocenteza, amniopunkcja), które wykonuje się w przypadku wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu.